Profesionales de la Coordinación de Especialidades Médicas Pediátricas y del Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes del hospital Materno Infantil presentaron trabajos de investigación en el décimo tercer Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, celebrado recientemente en la ciudad uruguaya de Punta del Este.
El trabajo denominado “Fibrosis quística: visión de más de una década en investigación neonatal en Salta, Argentina”, fue presentado en formato poster por la jefa del programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, Gabriela Pacheco, quien explicó que la investigación se hizo con datos obtenidos durante 13 años. “A través de distintas pruebas y metodologías, se pudo detectar la presencia de fibrosis quística en recién nacidos”, dijo la profesional, acotando que se reunió información de más de 276 mil niños.
La profesional también dijo que los niños diagnosticados con fibrosis quística “registraron niveles muy altos de cloruro en el sudor y la enzima llamada tripsina, lo que indica problemas en el páncreas”.
Además, se localizaron tipos de mutaciones hetero y homocigóticas, genes heredados. “Conocer el tipo de mutación predominante y sus características clínicas, posibilita una mejora del tratamiento”, dijo Pacheco, agregando que “el 40% de los bebés comenzaron el tratamiento antes de los dos meses de edad”.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria y afecta principalmente a los pulmones y al páncreas. Como principales consecuencias, se puede observar que el cuerpo produce un moco muy espeso y pegajoso, que puede causar enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática, niveles elevados de cloruros en el sudor e infertilidad masculina.
Pacientes con glucogenosis
El segundo trabajo, denominado “Características Clínicas, Bioquímicas y Moleculares de Pacientes con Glucogenosis asistidos en el Hospital Materno Infantil”, es una investigación realizada en colaboración con el Hospital de Pediatría Juan Garrahan, de Buenos Aires.
Se trata de un análisis de casos de insuficiencia de la enzima glicerol quinasa ligada al cromosoma X. Los profesionales autores de la investigación analizaron a un grupo de pacientes de entre 1 y 25 años de edad, con el fin de entender cómo se manifiesta la glucogenosis en su metabolismo.
La glucogenosis es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo almacena y utiliza el azúcar (glucógeno).
“Durante la investigación, los profesionales apuntaron a comprender de una manera detallada la sintomatología de la glucogenosis, las alteraciones en niveles de azúcar, grasas y/o enzimas y cuáles eran los cambios en los genes que causan la enfermedad”, explicó Gabriela Pacheco.
Con ese objetivo, se realizaron análisis observacionales de registros clínicos y análisis moleculares. Entre los primeros hallazgos, se logró identificar dos tipos principales de glucogenosis: tipo III y tipo IX. También, que los cambios en los genes eran diferentes en cada paciente.
“Estos cambios estaban registrados en la literatura médica y otros no se encontraban detallados; además, los pacientes tenían síntomas comunes, como hígado agrandado, bajo nivel de azúcar en sangre y convulsiones”, comentó Pacheco.
