{"id":49656,"date":"2024-11-12T13:26:42","date_gmt":"2024-11-12T16:26:42","guid":{"rendered":"https:\/\/lacontracara.com\/?p=49656"},"modified":"2024-11-13T00:03:57","modified_gmt":"2024-11-13T03:03:57","slug":"medicos-saltenos-expusieron-investigaciones-locales-en-un-congreso-latinoamericano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lacontracara.com\/index.php\/2024\/11\/12\/medicos-saltenos-expusieron-investigaciones-locales-en-un-congreso-latinoamericano\/","title":{"rendered":"M\u00e9dicos salte\u00f1os expusieron investigaciones locales en un congreso latinoamericano"},"content":{"rendered":"\n

Profesionales de la Coordinaci\u00f3n de Especialidades M\u00e9dicas Pedi\u00e1tricas y del Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes del hospital Materno Infantil presentaron trabajos de investigaci\u00f3n en el d\u00e9cimo tercer Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, celebrado recientemente en la ciudad uruguaya de Punta del Este.<\/p>\n\n\n\n

El trabajo denominado \u201cFibrosis qu\u00edstica: visi\u00f3n de m\u00e1s de una d\u00e9cada en investigaci\u00f3n neonatal en Salta, Argentina\u201d, fue presentado en formato poster por la jefa del programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, Gabriela Pacheco<\/strong>, quien explic\u00f3 que la investigaci\u00f3n se hizo con datos obtenidos durante 13 a\u00f1os. \u201cA trav\u00e9s de distintas pruebas y metodolog\u00edas, se pudo detectar la presencia de fibrosis qu\u00edstica en reci\u00e9n nacidos\u201d, dijo la profesional, acotando que se reuni\u00f3 informaci\u00f3n de m\u00e1s de 276 mil ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

La profesional tambi\u00e9n dijo que los ni\u00f1os diagnosticados con fibrosis qu\u00edstica \u201cregistraron niveles muy altos de cloruro en el sudor y la enzima llamada tripsina, lo que indica problemas en el p\u00e1ncreas\u201d.<\/p>\n\n\n\n

\"M\u00e9dicos<\/a><\/figure>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, se localizaron tipos de mutaciones hetero y homocig\u00f3ticas, genes heredados. \u201cConocer el tipo de mutaci\u00f3n predominante y sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, posibilita una mejora del tratamiento\u201d, dijo Pacheco, agregando que \u201cel 40% de los beb\u00e9s comenzaron el tratamiento antes de los dos meses de edad\u201d.<\/p>\n\n\n\n

La fibrosis qu\u00edstica es una enfermedad hereditaria y afecta principalmente a los pulmones y al p\u00e1ncreas. Como principales consecuencias, se puede observar que el cuerpo produce un moco muy espeso y pegajoso, que puede causar enfermedad pulmonar cr\u00f3nica, insuficiencia pancre\u00e1tica, niveles elevados de cloruros en el sudor e infertilidad masculina.<\/p>\n\n\n\n

Pacientes con glucogenosis<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El segundo trabajo, denominado \u201cCaracter\u00edsticas Cl\u00ednicas, Bioqu\u00edmicas y Moleculares de Pacientes con Glucogenosis asistidos en el Hospital Materno Infantil\u201d, es una investigaci\u00f3n realizada en colaboraci\u00f3n con el Hospital de Pediatr\u00eda Juan Garrahan, de Buenos Aires.<\/p>\n\n\n\n

Se trata de un an\u00e1lisis de casos de insuficiencia de la enzima glicerol quinasa ligada al cromosoma X. Los profesionales autores de la investigaci\u00f3n analizaron a un grupo de pacientes de entre 1 y 25 a\u00f1os de edad, con el fin de entender c\u00f3mo se manifiesta la glucogenosis en su metabolismo.<\/p>\n\n\n\n

La glucogenosis es un trastorno gen\u00e9tico que afecta la forma en que el cuerpo almacena y utiliza el az\u00facar (gluc\u00f3geno).<\/p>\n\n\n\n

\u201cDurante la investigaci\u00f3n, los profesionales apuntaron a comprender de una manera detallada la sintomatolog\u00eda de la glucogenosis, las alteraciones en niveles de az\u00facar, grasas y\/o enzimas y cu\u00e1les eran los cambios en los genes que causan la enfermedad\u201d, explic\u00f3 Gabriela Pacheco.<\/p>\n\n\n\n

Con ese objetivo, se realizaron an\u00e1lisis observacionales de registros cl\u00ednicos y an\u00e1lisis moleculares. Entre los primeros hallazgos, se logr\u00f3 identificar dos tipos principales de glucogenosis: tipo III y tipo IX. Tambi\u00e9n, que los cambios en los genes eran diferentes en cada paciente.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEstos cambios estaban registrados en la literatura m\u00e9dica y otros no se encontraban detallados; adem\u00e1s, los pacientes ten\u00edan s\u00edntomas comunes, como h\u00edgado agrandado, bajo nivel de az\u00facar en sangre y convulsiones\u201d, coment\u00f3 Pacheco.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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