{"id":53712,"date":"2025-02-28T13:43:57","date_gmt":"2025-02-28T16:43:57","guid":{"rendered":"https:\/\/lacontracara.com\/?p=53712"},"modified":"2025-04-11T01:01:30","modified_gmt":"2025-04-11T04:01:30","slug":"con-pesquisa-neonatal-detectaron-nueve-casos-de-enfermedades-poco-frecuentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/lacontracara.com\/index.php\/2025\/02\/28\/con-pesquisa-neonatal-detectaron-nueve-casos-de-enfermedades-poco-frecuentes\/","title":{"rendered":"Con pesquisa neonatal detectaron nueve casos de enfermedades poco frecuentes"},"content":{"rendered":"\n<p>El \u00faltimo d\u00eda de febrero ha sido establecido como D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), tambi\u00e9n llamadas enfermedades raras, por su baja prevalencia a nivel mundial.<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque estas enfermedades afectan a un n\u00famero limitado de personas, est\u00e1n presentes en la poblaci\u00f3n, como hemofilia, fibrosis qu\u00edstica, espina b\u00edfida, lupus y muchas otras.<\/p>\n\n\n\n<p>En el a\u00f1o 2024, el programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud P\u00fablica, que funciona en el hospital Materno Infantil, analiz\u00f3 12.576 muestras de reci\u00e9n nacidos en hospitales de toda la provincia.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Esto posibilit\u00f3 detectar 7 casos de hipotiroidismo cong\u00e9nito, 1 de fibrosis qu\u00edstica del p\u00e1ncreas y 1 de posible galactosemia, que se encuentra en proceso de confirmaci\u00f3n de diagn\u00f3stico.<\/li>\n\n\n\n<li>En el a\u00f1o 2023, fueron 15 los reci\u00e9n nacidos diagnosticados con alguna EPOF.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>El hospital Materno Infantil es referente regional para la detecci\u00f3n y tratamiento de enfermedades poco frecuentes. Para la pesquisa neonatal cuenta con un equipo profesional compuesto por m\u00e9dicos neonat\u00f3logos, endocrin\u00f3logos, bioqu\u00edmicos, t\u00e9cnicos en laboratorio, etc. Las muestras son analizadas en el laboratorio de citogen\u00e9tica del nosocomio.<\/p>\n\n\n\n<p>Los pacientes sin obra social, diagnosticados con alguna EPOF, reciben tratamiento con un especialista de cabecera hasta los 15 a\u00f1os de edad.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Las EPOF en el mundo<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Se estima que hay identificadas alrededor de 8000 EPOF, que afectan las capacidades f\u00edsicas, las habilidades mentales, el comportamiento y la capacidad sensorial de las personas.<\/p>\n\n\n\n<p>En su mayor\u00eda, estas patolog\u00edas son de origen gen\u00e9tico, cr\u00f3nicas, degenerativas y, en muchos casos, causa de alg\u00fan tipo de discapacidad. Muchas de ellas son graves y pueden poner en riesgo la vida de la persona si no son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La caracter\u00edstica principal de las EPOF es que se producen con escasa frecuencia en la poblaci\u00f3n en general.<\/li>\n\n\n\n<li>La prevalencia en la poblaci\u00f3n es igual o inferior a 1 en 2000 individuos.<\/li>\n\n\n\n<li>Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos ocurre en la infancia.<\/li>\n\n\n\n<li>El n\u00famero de personas con EPOF var\u00eda considerablemente entre ellas.<\/li>\n\n\n\n<li>En la Argentina, si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, sumando la totalidad de los afectados la cifra es de casi 3 millones, lo que se ubica entre el 6 y el 8% de la poblaci\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n<li>Las EPOF se caracterizan tambi\u00e9n por el gran n\u00famero y la amplia diversidad de los trastornos y s\u00edntomas.<\/li>\n\n\n\n<li>Estos s\u00edntomas var\u00edan, no s\u00f3lo entre las diferentes enfermedades, sino tambi\u00e9n entre personas con una misma enfermedad.<\/li>\n\n\n\n<li>El 80% de estas patolog\u00edas posee un origen gen\u00e9tico identificado, con implicaci\u00f3n de uno o varios genes. El resto obedece a infecciones bacterianas o v\u00edricas, productos qu\u00edmicos, radiaci\u00f3n, o se desconoce su etiolog\u00eda.\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li>Hasta el momento no se dispone de una cura eficaz para la mayor\u00eda de estas enfermedades y s\u00f3lo se aplica tratamiento para controlar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n\n\n\n<li>La mayor\u00eda de las EPOF son cr\u00f3nicas y degenerativas. Se calcula que el 70% de ellas son graves e invalidantes y se caracterizan por manifestarse de manera temprana, ya que dos de cada tres aparecen antes de los dos a\u00f1os de vida.<\/li>\n\n\n\n<li>Otra caracter\u00edstica es el dolor cr\u00f3nico, que experimenta una de cada cinco personas con una EPOF. Uno de cada tres casos origina discapacidad en la autonom\u00eda, ya que produce d\u00e9ficit motor, sensorial o intelectual.\u00a0<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><strong>Cobertura y pesquisa neonatal<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>En la Argentina, la ley 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y la mejora en la calidad de su vida y la de su familia.<\/p>\n\n\n\n<p>Esta ley establece que las obras sociales, entidades de medicina prepaga y agentes que brinden servicios m\u00e9dicos asistenciales a sus afiliados deben proveer cobertura a las personas con EPOF.<\/p>\n\n\n\n<p>La provincia de Salta est\u00e1 adherida a la norma nacional mediante la ley N\u00ba 7965. Desde el a\u00f1o 2015 cuenta con un programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, con dependencia de la Subsecretar\u00eda de Medicina Social, a cargo de la m\u00e9dica Mar\u00eda Gabriela Pacheco.<\/p>\n\n\n\n<p>Este programa funciona en el edificio del hospital Materno Infantil, centro de referencia provincial para la atenci\u00f3n pedi\u00e1trica de pacientes sospechados de padecer una enfermedad poco frecuente.<\/p>\n\n\n\n<p>La pesquisa neonatal se efect\u00faa en todos los hospitales p\u00fablicos de la provincia, para lo cual desde el programa provincial se brinda capacitaci\u00f3n a los equipos de salud con profesionales especialistas sobre las cuestiones a tener en cuenta en el diagn\u00f3stico oportuno, ya que los s\u00edntomas se pueden confundir con los de otras patolog\u00edas habituales.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El \u00faltimo d\u00eda de febrero ha sido establecido como D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), tambi\u00e9n llamadas enfermedades raras, por su baja prevalencia a nivel mundial. 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